Ullrich-Turner-Syndrom

Vor zwölf Jahren wuchs Leben in mir. Auf die Freude folgte eine Gefühlsachterbahnfahrt. Die pränatale Diagnose lautete: Monosomie X. Die Humangenetikerin überreichte mir in dem „Aufklärungsgespräch“ eine „informative“ Broschüre von einem Pharmaunternehmen und Taschentücher über den Tisch. Was nur noch mehr Fragen, Gefühle und Ungewissheiten hervorrief. Zum Verstehen und Annehmen, um das Ullrich-Turner-Syndrom besser verstehen …

„Ullrich-Turner-Syndrom besser verstehen“ weiterlesen

Diagnosen – Zuordnung von Kennzeichen oder Symptomen zu einer Kategorie oder eben einem Krankheitsbild. Feststellung, Beurteilung und Benennung. Wichtig. Für die passende Unterstützung. Nützlich. Für die Abrechnung im Gesundheitssystem. Hilfreich. Für das eigene Verständnis. Hinderlich. Bei Etikettierung, die (andere) Möglichkeiten begrenzt. Hemmend. Wenn das Gefühl der Selbstwirksamkeit und der Selbstwert eingeschränkt wird. Problematisch. Bei Stigmatisierung. …

„mehr als eine Diagnose – ein persönliches Kommentar“ weiterlesen

Seit 10 Jahren ist die Monosomie X ein Teil unserer Familiengeschichte. Gehört als Puzzleteil zum Sein meiner Tochter dazu. Wegen der pränatalen Feststellung, meiner Unkenntnis und, weil sich einfach auch erst zeigte, wie die chromosomale Variante sich auswirkt, brauchte es Zeit bis es „passte“ und sich dieses Puzzleteil in das Gesamtbild einfügte. Das ist ein …

„die Monosmie X und wir“ weiterlesen

Innenperspektiven werden geteilt, wenn Menschen von ihren Erfahrungen und Gedanken berichten. Dieses Teilen ist besonders im Zusammenhang mit Diagnosen sowie Tabu- und Nischenthemen wertvoll, bereichernd, ermutigend und so viel mehr. Am dritten Dezember 2014, passenderweise am internationalen Tag der Menschen mit Behinderungen, erblickte mein Buchbaby „X-MAL ANDERS Ullrich-Turner-Syndrom! Ja, und?!“ das Licht der Welt. Als …

„Aufruf zur Beteiligung an einem neuen Buchprojekt“ weiterlesen

Forschung hilft. Durch die Sammlung, Analyse und Interpretation von Daten im medizinischen Bereich wird die Verbesserung, Bestätigung oder Veränderung der allgemeinen Gesundheitsversorgung angestrebt. Menschen, ob Behandelnde bzw. Versorgende als auch Patienten, sollen vom Umgang mit Daten, von dem angestrebten Fortschritt bei der Diagnostik, von der Entwicklung neuer Wirkstoffe und Therapiemethoden sowie zum Beispiel von der …

„UTStayHealthy Studie – Frauen mit UTS für Online-Befragung gesucht“ weiterlesen

Kürzlich bekam ich eine Mail. Die Schreiberin berichtete von ihrer persönlichen Situation, ihren Erfahrungen und ging vorallem auf Punkte ein, die im Zusammenhang mit dem Ullrich-Turner-Syndrom öfter und diverser thematisiert werden sollten. Ich bin immer wieder von solchen offenen Nachrichten berührt und freue mich, dass ich ihre Gedanken und vorallem ihre Sicht hier teilen darf. …

„Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom – Gastbeitrag“ weiterlesen

Kürzlich sprach ich mit einer schwangeren Freundin. Sie hat sich gegen erste Informationen, das Zählen der Chromosomen und die mögliche Entdeckung (wie bei mir des Ullrich-Turner-Syndroms) in der Frühschwangerschaft ausgesprochen. Sie und ihre Familie freuen sich auf das Baby. Punkt. Doch für ihren Standpunkt muss sie einstehen. „Wollen sie den kein gesundes Kind?“ schwingt ihr …

„Sechs Jahre Buch und das Thema Behinderung“ weiterlesen