Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom – Gastbeitrag
Keine Behinderung
Ich wurde im September 2003 mit dem Ullrich-Turner-Syndrom geboren, nach allem, was man hört, ohne offensichtliche äußere Zeichen einer genetischen Abweichung außer leichten Lymphödemen an Hand- und Fußrücken, die sich später zurückbildeten. Wer weiß, ob diese Geschichte auch so beginnen würde, wenn sie sich fünfzehn Jahre später abgespielt hätte, denn das Ullrich- Turner Syndrom, das bei mir als Monosomie X diagnostiziert wurde, ist ein anerkannter Abtreibungsgrund und wird hier in Deutschland mittlerweile meist pränatal festgestellt, mit relativ hoher Genauigkeit sogar durch einen einfachen Bluttest der Mutter. Eine Ironie des Schicksals ist es, dass dieser nichtinvasive Test für UTS ein auffälliges Ergebnis liefern kann, welches von einer Trisomie 21 nicht zu unterscheiden ist – womit diese beiden so unterschiedlichen Aneuploidien von der Natur ein weiteres Mal in einen Topf geworfen werden. Selbst, wenn dieser Begriff heute oft nicht mehr politisch korrekt ist, und im Zusammenhang mit dem UTS von Ärzten anscheinend kaum mehr verwendet wird, impliziert ein „Abtreibungsgrund UTS“, mehr noch, als die Begriffe „numerische Chromosomenaberration“ oder „Syndrom“, definitiv das Vorliegen einer „Behinderung“- nur beschreibt kaum ein Begriff mein Leben so schlecht, wie gerade dieser.Mit dreizehn Jahren erhielt ich meine Diagnose UTS
Dies aufgrund fehlenden Höhenwachstums, einer Körpergröße deutlich unterhalb der dritten Perzentile, sowie fehlenden Zeichen der Pubertätsentwicklung. Es folgten drei Jahre Behandlung mit Wachstumshormonspritzen, die sich alles in allem gut ertragen ließen, und natürlich die damit zwangsläufig einhergehende hohe Zahl an Arztbesuchen. Die Spritzen konnte ich mit sechzehn Jahren absetzen, bei einer akzeptablen Endgröße von 1,55 m, seither nehme ich nur noch Estradiol und Progesteron als Hormonsubstitution ein. Das war dann auch alles, was physische Symptome angeht – und ich bin mir durchaus der Tatsache bewusst, dass ich damit bisher großes Glück hatte. Daneben hatte ich in akademischer Hinsicht nie auch nur die geringsten Probleme, war und bin am Gymnasium Jahrgangsstufenbeste in praktisch allen Fächern außer Sport. Ich schreibe dies nicht, um anzugeben, sondern um darauf aufmerksam zu machen, dass es neben der stereotypischen, im Schulalltag zum Teil durchaus auffälligen Teilleistungsstörung in Mathematik noch eine weitere UTS- typische Erfahrung mit dem Bildungssystem zu geben scheint.Tatsächlich sind viele Mädchen mit UTS überdurchschnittlich gute Schülerinnen, erreichen im Mittel überdurchschnittliche Schulabschlüsse (Belegt z.B. HIER)
Dies bedeutet nicht notwendigerweise, dass keine relativen Schwächen in manchen Bereichen der Mathematik existieren können, die sich in einem IQ Test messen lassen würden, es impliziert jedoch deutlich, dass wir im Schulunterricht insgesamt im Vergleich zur Normalbevölkerung meist keinen signifikanten Nachteil haben, vielleicht sogar in manchen Fällen einen Vorteil durch überdurchschnittliche sprachliche Fähigkeiten und Entschlossenheit genießen Andererseits sind tendenziell verlängerte Verarbeitungszeiten für Informationen, relative Schwierigkeiten mit Organisation und räumlicher Orientierung sowie Koordination dennoch in unterschiedlichem Maße zu finden, vermutlich auch bei mir. Zusammen ergeben diese Stärken und Schwächen einen charakteristischen „kognitiven Phänotyp“ des UTS. Wenn ich also von einer „zweiten möglichen UTS- typischen Erfahrung mit dem Schulsystem“ spreche, dann meine ich damit akademischen Erfolg, gleichzeitig jedoch Probleme im Sportunterricht wegen fehlender Körpergröße und Koordination. Ich meine auch ein Stück weit das Gefühl des „anders – seins“, der sozialen Isolation, insbesondere in der Pubertät. Ein sich nicht durchsetzen können, aufgrund von Aussehen und Verhalten unterschätzt werden, OCD- ähnliches Verhalten, Minderwertigkeitsgefühle bis hin zu Sozialphobie, oder depressiven Tendenzen. Während eine Schwäche mit dem richtigen Einschätzen von Gesichtsausdrücken im Zusammenhang mit dem Ullrich-Turner-Syndrom durch Studien belegt sein soll, lassen sich die sozialen Implikationen des UTS vollkommen zureichend durch die üblichen körperlichen Symptome erklären. Erhellend ist hier zum Beispiel der Fakt, dass aus anderen Gründen unfruchtbare Frauen, trotzt Fehlen medizinisch relevanter Komorbiditäten, unter psychosozialen Belastungen leiden, die mit denen von Frauen mit UTS vergleichbar sind.Wie immer wird nicht jedes Mädchen mit UTS jedes der von mir angesprochenen Probleme erleben, und noch dazu ist hier von einem hohen Grad an Subjektivität aufgrund meiner persönlichen Erfahrung auszugehen.
Nach bestem Wissen und Gewissen behaupte ich jedoch, dass die durch das UTS hervorgerufenen Besonderheiten im psychosozialen Bereich, die ihre Tragweite betreffend auf einem weiten Spektrum angesiedelt sein können, zwar in der Jugend oft belastend sind, im Erwachsenenalter jedoch meist keine allzu großen Hindernisse für Selbstbewusstsein und Zufriedenheit mit dem eigenen Leben mehr darstellen. In den meisten Fällen bewegen sie sich ohnehin im Rahmen „normaler Variationen“, die nur deshalb auffallen, weil man sie eben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom in Verbindung bringen kann. Wenn aber werdende Eltern von Töchtern mit UTS all jene Studien lesen, die sich mit „milden kognitiven Beeinträchtigungen“ von Patienten mit UTS beschäftigen, oft sogar „Anomalien bestimmter Hirnstrukturen“ aufzeigen (siehe z.B. HIER und HIER), dann sind diese verständlicherweise zunächst verängstigt. Ich selbst saß ebenfalls eine Zeit lang wie erstarrt vor meinem Bildschirm und habe auf diese Worte gestarrt, unfähig, sie wirklich aufzunehmen. Der einzige Unterschied ist: Ich wusste schon vorher, was meine Stärken und Schwächen sind, welche der Probleme mich betreffen könnten oder auch nicht. Für werdende Eltern von Mädchen mit UTS gilt das natürlich nicht, und auch auf Ärzte kann man sich in dieser Situation nicht immer verlassen. Von Berufs wegen besteht ein gewisses Risiko, dass die „Halbgötter in Weiß“ nie ein Mädchen mit UTS gesprochen haben, und einen Menschen, den sie nur begrenzt einschätzen können, daher auf eine Diagnose, Graphen, Statistiken, diskriminierende Abbildungen in medizinischen Lehrbüchern reduzieren. Hier muss meiner Meinung nach die Verbreitung von Wissen über das UTS ansetzen.Wenn nämlich werdende Eltern mit der Flut an Informationen alleine gelassen werden, die sie nicht einordnen können, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass es zum Schwangerschaftsabbruch kommt.
Grobe Daten scheinen zu zeigen, dass über 90% der Frauen sich nach der Diagnose Trisomie 21 für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden, zwischen 70% und ebenfalls über 90% nach der Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom. (HIER nachzulesen). Mehr zu NIPT HIER. Ich persönlich bin die ständige Verbindung von UTS mit Down- Syndrom, oder gar zu Pätau- und Edwards- Syndrom, die sich auch beim Schreiben dieses Textes aufdrängt, mehr als leid. Es ist eine undifferenzierte Verallgemeinerung, wobei gefühlt alle Vorurteile, die mit Menschen mit Behinderung in Verbindung gebracht werden, zusammengewürfelt einfließen und auch überholte Klischees bedient werden. Die einzige Diagnose, mit der das UTS guten Gewissens verglichen werden kann, ist vermutlich das Klinefelter- Syndrom (meist Karyotyp 47XXY), welches mit ca. 50%- 60% eine zwar noch immer lächerlich hohe, aber doch deutlich niedrigere Quote an Schwangerschaftsabbrüchen aufzuweisen scheint. (Daneben existiert noch das phänotypisch dem UTS ähnliche, aber trotzt seiner größeren Häufigkeit wenig bekannte „Noonan“ oder „Pseudo Turner“- Syndrom, welches nicht auf einer Chromosomenaneuploidie beruht, sondern oft autosomal dominant vererbt wird, allerdings tatsächlich mit einer leichten geistigen Behinderung einhergehen kann). Gerade im Hinblick auf die durchweg hohe Rate an Abtreibungen, wünschte ich mir von ganzem Herzen, ich müsste die Wörter „Ullrich-Turner-Syndrom“ und „Behinderung“ nie wieder in einem Satz hören.Natürlich sind viele Frauen aufgrund von Symptomen des UTS (vorwiegend körperlich) behindert, aber nicht aufgrund von UTS per se, und auf diese Unterscheidung lege ich Wert.
Daneben liegt – außer in seltenen Fällen, in denen zum Beispiel ein Ringchromosom X vorhanden ist- keine geistige Behinderung aufgrund von UTS vor – weder eine objektiv auf der IQ- Skala messbare, noch eine im alltäglichen Leben die Selbstständigkeit beschränkendeSchullaufbahn
Damit möchte ich die zweite Problematik anschneiden, nämlich die Beschulung von Mädchen mit Ullrich-Turner-Syndrom in Sonderschulen bzw. integrativen Grundschulen. Wie das Schicksal spielt, habe ich selbst vor meiner Diagnose vier Jahre lang eine integrative Grundschule mit Förderschwerpunkt Sehen besucht. Nicht, weil ich eine Sehbehinderung hätte, nicht, weil es aufgrund meiner Entwicklung ratsam schien, nicht aufgrund von Präferenzen meiner Eltern, sondern ganz einfach aus logistischen Gründen. Wir sind heute meiner Meinung nach lange über den Punkt hinaus, an dem die Masse an Kindern mit Teilleistungsstörungen in bestimmten Schulfächern, wie etwa Dyslexie, Dyskalkulie, Kinder mit ADHS, oder sogar mit Autismus Spektrum Störung, an einer Förderschule beschult wird, insofern sie ansonsten eine normale Intelligenz aufweisen. Im „schlimmsten“ Fall jedoch können die mit UTS zusammenhängenden akademischen (und sozialen) Schwierigkeiten gut mit solchen Entwicklungs-/ Teilleistungsstörungen verglichen werden, die allesamt ebenfalls ein breites Spektrum darstellen. (Der Begriff NVLD, der nach Meinung vieler die UTS- spezifische Teilleistungsstörung gut beschreibt, ist wenig bekannt und nicht allgemein als Diagnose akzeptiert).Wenn also all die anderen Störungen als nicht allzu schwerwiegend bewertet werden- warum gilt dasselbe nicht für die möglichen kognitiven Manifestationen des UTS?
Schließlich belegt die Diagnose UTS alleine an sich nicht einmal das Vorhandensein irgendeiner Teilleistungsstörung, ganz zu schweigen von deren Schwere. In meiner integrativen Gundschulklasse hatte knapp die Hälfte der Schüler definitiv eine leichte geistige Beeinträchtigung, die wohl als geistige Behinderung klassifiziert worden wäre. Die andere Hälfte bestand aus typisch entwickelten Kindern, allerdings aus dem für solche Einrichtungen typischen Klientel. Auch diese waren also zwar nicht durchgehend unintelligent, aber definitiv akademisch wenig motiviert. So habe ich mich vier Jahre lang im Unterricht vorwiegend gelangweilt, und hatte aus diesem Grund auch manche Auseinandersetzung mit meiner Klassenlehrerin sowie einigen Mitschülern, was sich regelmäßig in einer Drei im Betragen auf dem Zeugnis niederschlug (man könnte hier behaupten, dass dem typischen kognitiven Profil von UTS entsprechend viele der Mädchen genauso unangepasst und aufsässig auf akademische Unterforderung und mangelnde Wertschätzung der eigenen schulischen Leistungsfähigkeit reagieren würden, wie das bei mir der Fall war). Nach dem Übertritt an das Gymnasium stellte sich heraus, dass andere Schüler tatsächlich einigen Unterrichtsstoff behandelt hatten, von dem ich noch nie gehört hatte. Nun handelt es sich hier „nur“ um den Lernstoff der Grundschule, und für mich persönlich stellte dieser Wissensrückstand kein Problem dar, wenn ich jedoch tatsächlich in bestimmten Bereichen akademisch im Vergleich zu meinen Klassenkameraden schlechtere Voraussetzungen gehabt hätte, wäre die integrative Grundschule somit an diesem Punkt eine doppelt schlechte Entscheidung gewesen. Man muss schließlich bedenken, dass die Masse der Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom wie gesagt letztendlich einen durchschnittlichen bis oft auch überdurchschnittlichen Bildungsabschluss erreicht. Auf dem Weg dahin ist es in keinem Fall hilfreich, ein Kind zunächst systematisch zu unterfordern, nur, um sich irgendwann plötzlich einen Anschluss an das „normale“ Niveau zu erhoffen. Um etwas Vergleichbares leisten zu können, müsste das Kind jedenfalls von Beginn an tatsächlich deutlich überdurchschnittlich leistungsfähig gewesen sein. Auch sollte hier erwähnt werden, dass an meiner Grundschule das Leistungsniveau in der Klasse meiner Schwester zwei Jahrgangsstufen unter mir noch einmal deutlich unter dem unserem lag, weshalb sie glücklicherweise für die vierte Klasse an eine „normale“ Grundschule gewechselt ist. Es mag anderswo natürlich gute integrative Grundschulen geben, die auch Mädchen mit UTS angemessen fördern, insbesondere, wenn die Diagnose bekannt ist.In keinem Fall gehören wir alleine wegen unserer Diagnose auf eine Sonderschule.
Und selbst in den „integrativen Schulen“ besteht immer die Gefahr, dass lernbehinderte bzw. geistig behinderte Schüler gefördert werden, während interessierte und leistungsstarke Schüler, wie Mädchen mit UTS es oft sind, unter den Tisch fallen, frustriert und somit aufsässig werden, akademisch unter ihren Möglichkeiten bleiben, und somit auch in diesem sozialen Gefüge ihren Platz nicht finden. Natürlich hat auch unser oft angeknackstes Selbstbewusstsein akademischen Erfolg sowie das Gefühl „normal“ zu sein ab und an bitter nötig, was als Überlegung in verschiedenen Situationen definitiv eine größere Rolle spielen sollte. Und was die Diagnose angeht, nachdem wir sie endlich erhalten hatten – so bin ich persönlich insgesamt froh, dass meine Eltern sie bis heute nie irgendwelchem Lehrpersonal mitgeteilt haben. Ich denke, aus der Verbreitung des Wortes „Syndrom“ und den damit verbundenen Halbwahrheiten im Internet hätten letztendlich mehr Vorurteile, als sinnvolle Unterstützung resultiert- und natürlich hatten andere diese Unterstützung definitiv nötiger, als ich.Für mich selbst habe ich irgendwann entschieden: Wenn ich Erfolg habe, dann nicht aus Mitleid und auf Behindertenquote, sondern durch meine eigene Leistung.
Das UTS behindert mich nicht, und viele andere betroffene Frauen ebenso wenig. Wenn ich wieder einmal nicht anders kann, als meine Koordinationsschwierigkeiten mit dem UTS in Verbindung zu bringen, dann denke ich an Missy Marlowe, die Frau mit UTS, die zeitweise eine der besten Turnerinnen in den USA war und 1988 an den Olympischen Spielen teilnahm. Andere sollten sich vielleicht vor Augen führen, dass es eine signifikante Zahl von Ärztinnen, insbesondere Humangenetikern, mit UTS gibt, und noch deutlich mehr Krankenschwestern, Lehrerinnen, Richterinnen, Architektinnen, Programmiererinnen usw. mit derselben Diagnose. Für Wissenschaftler ist es interessant und in Ordnung, den Fokus auf die kleinen Dinge zu legen, die Mädchen mit UTS von anderen unterscheiden.Für die Allgemeinbevölkerung allerdings gilt:
„Don`t judge a book by it`s cover“!
Diese spezielle Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom sagt offensichtlich weniger über unsere Fähigkeiten in verschiedenen Bereichen des Lebens aus, als das nach dem Lesen all der wissenschaftlichen Artikel den Anschein hat. Natürlich kämpfen einige Betroffene sehr mit verschiedenen, auch akademischen, UTS- typischen Problemen, und diese Mädchen sollten auch ohne Frage jede notwendige Unterstützung erhalten. Solange man den Entwicklungsstand eines bestimmten Kindes jedoch überhaupt nicht einschätzen kann, ist es meiner Meinung nach kontraproduktiv, dieses aufgrund der Diagnose UTS zu unterschätzen, überzubehüten und „krank zureden“. Wie viel von dem UTS- typischen kognitiven Phänotyp ist schon bei der Geburt festgelegt, wie viel lässt sich auch im späteren Leben noch durch Hormonsubstitution verbessern bzw. an das typische Bild angleichen, wie viel ist tatsächlich einfach durch die oben beschriebenen Verhaltensweisen von Eltern anerzogen? Sicherlich spielen all diese Faktoren in unterschiedlichem Maße zusammen, sicherlich wird es nie eine zufriedenstellende Antwort darauf geben, welcher der Gründe nun letztendlich ausschlaggebend ist. Sicherlich muss man gerade beim Ullrich-Turner-Syndrom auch bedenken, wie extrem unterschiedlich jeder einzelne Fall ist, während sich doch in vielen Bereichen ähnliche Tendenzen an verschiedenen Frauen mit UTS erkennen lassen.Einige grundsätzliche Dinge kann man dennoch zusammenfassend ohne jedes Wenn und Aber sagen.
Zunächst einmal kann nicht oft genug wiederholt werden, dass das Ullrich-Turner-Syndrom an sich keine Behinderung, schon gar keine geistige Behinderung darstellt. Wie wir gesehen haben, erreichen Mädchen mit UTS als Gruppe gute akademische Leistungen und überdurchschnittliche Schulabschlüsse – was in Kontrast zu vielen gegenteiligen Behauptungen und sogar Forderungen nach genereller Beschulung an einer Sonderschule steht, die man immer wieder hört. Und zu guter Letzt sollte allen mittlerweile eigentlich klar sein, dass Frauen mit UTS, so wie ich, alle ein erfülltes Leben führen. Bestimmte gesundheitliche Risiken, Unterschätzung und Infantilisierung durch die Umwelt in der Kindheit, der emotionale Kampf mit dem Anderssein und natürlich der Unfruchtbarkeit in den Teenagerjahren und vielleicht darüber hinaus, die häufigen Arztbesuche- alles das und Schlimmeres erleben auch genug Menschen ohne die Diagnose Ullrich-Turner-Syndrom. Für die große Mehrheit von uns macht nichts davon unser Leben weniger lebenswert.Meine Gedanken – und deine?
Ich würde ja behaupten, dass das Problem das gesellschaftliche Verständnis von Behinderung ist und, dass der Fokus auf Defiziten liegt. Zudem suggerieren die pränatalen nichtinvasiven Tests durch die mediale Berichterstattung, dass das Leben mit einer Chromosomenanomalie nicht lebenswert wäre, weil es bz. auch Behinderungen mit Krankheit, Leid, Pflege und Nachteilen verbunden werden. Dazu kommt das folgenschwere Phänomen, dass alle über eine Kamm geschert werden und Statistiken keine Individualität gegenüber steht. Mehr von mir dazu HIER. Wäre das allgemeine Verständnis anders, wäre die Verbindung von Behinderung und Ullrich-Turner-Syndrom weniger bedenklich. Und mit Bezug auf das Beitragsbild: Ich bin davon überzeugt, dass Mädchen und Frauen mit UTS der Welt ganz viel Besonderes geben.Was denkst du?
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Vielen Dank für diesen tollen Gastbeitrag! Wir überlegen unsere Tochter später einschulen zu lassen,da sie aufgrund des Uts körperlich unterlegen ist und wir bedenken haben,dass sie in der Masse „untergeht“. Andererseits ist sie geistig so gleichaltrigen überlegen,dass eine Rückstellung der Einschulung doch wieder kontraproduktiv wäre und sie in der Kita eher unterfordert wäre…alles in allem eine schwere Entscheidung.
Vielen Dank für deinen Kommentar.
Das ist eine schwierige Entscheidung und immer von der individuellen Situation abhängig und von Faktoren, die manchmal nicht beeinflussbar oder noch gar nicht absehbar sind. Wie ist das pädagogische Team, wie kommt das Kind mit den Anstrengungen klar, wie mit der Veränderung, welche Unterstützungen sind strukturell überhaupt machbar… Fit für die Schule zu sein hängt nicht nur von der kognitiven oder körperlichen Reifung ab. Sondern auch von der emotionalen. Da ist jedes Kind anders und die Einrichtungen sowieso. Die Einschätzung des Kitapersonals hilft vielleicht bei der Entscheidung… Aktuell würde ich auch die Corona-Situation berücksichtigten und schauen, was für euch als Familie ein guter Weg ist.
Alles Gute für euch.