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Das Ullrich-Turner-Syndrom

Was ist das eigentlich?

Das Ullrich-Turner-Syndrom (kurz UTS), oder auch nur Turner-Syndrom genannt, ist eine Chromosomensatzvariation. Benannt wurde es nach den Ärzten, die es entdeckten und erforschten.

Chromosomen sind die Träger unserer Erbinformationen. Sie bestehen aus unserer DNA. Menschen haben in der Regel 46 Chromosomen in jeder Körperzelle. Mit zwei X – oder einem X – und einem Y – Chromosom

Wenn es bei der Zellteilung der Ei- oder Samenzelle zu einer fehlerhaften Verteilung kommt, hat ein Embryo jedoch eine veränderte Chromosomenzahl. 

Im Falle des Turner-Syndrom wird beim Fehlen des X in jeder Zelle von einer Monosomie X (45,X oder 45, X0) gesprochen. Dabei war meist noch vor der Befruchtung die Chromosomenanzahl in Ei- oder Spermienzelle verändert. 

Es kommt jedoch auch vor, dass in einigen Körperzellen beide Geschlechtschromosomen vorhanden sind. Dann wird von Mosaik – Form gesprochen. Dabei tritt der Verlust erst während der embryonalen Zellteilung nach der Befruchtung auf. 

Es kommt auch vor, dass das zweite X-Chromosom nicht fehlt, sondern strukturell verändert ist. Dadurch ergeben sich weitere „Untertypen“ wie z.B. Vorhandensein von Y-Material, Ring- oder Isochromosom

Das Turner- Syndrom kann in verschiedenen Stadien des Lebens diagnostiziert werden.

  • Zufällig in der Schwangerschaft durch die frühen Bluttests oder durch andere Untersuchungen, welche durch Indikatoren wie Wassereinlagerungen, die Nackenfalte, fetale Auffälligkeiten durchgeführt werden
  • Nach der Geburt können geschwollene Hände und Füße, eine zarte Statur oder Herzprobleme zu weiteren Untersuchungen führen
  • In der Kindheit fällt meist die Größe im Verhältnis zu Gleichaltrigen aus dem Rahmen und zu einer endokrinologischen Klärung wird geraten
  • In der Jugend führen Indikatoren wie Kleinwuchs, ausbleibende Menstruation und eine mangelnde körperliche Entwicklung zur Abklärung
  • Im Erwachsenenalter kann es durch einen unerfüllten Kinderwunsch, eine geringe Statur in Verbindung mit Hör-, Herz- oder Blutdruckproblemen zur Diagnostik kommen

Durch Entnahme einer Blutprobe, Fruchtwasser oder eines anderen Gewebes und Untersuchung des genetischen Materials wird die Diagnose bestätigt.

Wie wirkt sich das Syndrom aus medizinischer Sicht aus?  

Die Variabilität ist enorm. Die Liste mit Eventualitäten ist lang. Sowohl beim Erscheinungsbild als auch bei weiteren Befunden. Bei allen möglichen Symptomen spielt jedoch auch die individuelle Vererbung, also die Familienanamnese, eine Rolle.  

Die Hauptsymptome sind eine geringe Körpergröße, unterentwickelte Eierstöcke und eine ausbleibende Pubertät. Im März 2021 ist eine neue Patienteninformation hier erschienen. Seit April 2019 werden spezielle und interdisziplinäre Behandlungszentren in Deutschland sukzessive aufgebaut. Um die Betreuung zu gewährleisten und den 2017 erschienenen internationalen Leitlinien mit empfohlenen regelmäßigen Untersuchungen nachzukommen.
Empfohlen wird besonders: Blutdruckmessung, Bestimmung von Blutzucker, Blutfetten, Leberwerten, Herz-Ultraschall, HNO-, Haut- und augenärztliche Kontrollen. Gut zu wissen ist, dass Typ 2-Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, Osteoporose und Zöliakie überdruchschnittlich häufig auftreten.

Aus medizinischer Sicht gehört das UTS zu den „Varianten der Geschlechtsentwicklung„, was aber noch nichts über die Geschlechtsidentität aussagt.

Mädchen und Frauen, die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom/Turner-Syndrom bzw. einer Monosomie X geboren wurden, bewegen sich in einem Spannungsfeld zwischen Normalität, seltener Erkrankung und Behinderung. Hinzu kommt die Frage, ob es überhaupt ein „Label“ braucht? Die Kategorisierung jedenfalls hängt von den individuellen Auswirkungen/Symptomen ab, von der persönlichen Einstellung bzw. der Selbstwahrnehmung genauso wie vom gesellschaftlichen oder medizinischen Kontext.

Erklärung „Was ist Ullrich-Turner-Syndrom?“ in Englisch aus dem WWW: 

Erklärungen für Kinder:

Ein Ansatz zur Erklärung ist die „Baustein“-Verbildlichung. Sie besagt, dass jeder Mensch aus 46 Bausteinen besteht. Beim UTS fehlt ein Baustein oder ist kaputt. Das führt dann zu…

Ein anderer Erkläransatz: Stell dir vor ein Chromosom wäre ein Buch mit Kapiteln (= Gene). In einer Buchreihe mit 44 Büchern und 2 Sonderbänden (= Chromosomensatz) steht wie der Mensch aufgebaut ist und funktioniert. Jede Büchersammlung ist einmalig und befindet sich eigentlich in jeder Zelle. Bei einer Monosomie X fehlt ein Sonderband in jeder Zelle und dessen Informationen. Bei einer Mosaik-Form fehlen nur einzelne Kapitel oder die Schrift ist unleserlich oder die Buchstaben sind durcheinander geraten in dem Sonderband. Und manchmal sind in einer Zelle alle 46 Bände und in einer anderen nur 45 Bücher. Je nach Symptomen kann der Erkläransatz angepasst werden: In einem Buch steht, dass…

Was ist das UTS? – ein Arzt erklärt:

Eine weitere Herangehensweise formulierte Dr. Jens Pagels – Chefarzt am St. Josef Krankenhaus Moer. Ich darf seine Ausführungen hier teilen. (Vielen Dank!) 

Mädchen und Frauen, die mit dem Ullrich-Turner-Syndrom geboren sind, sind bei Weitem nicht alle krank! Der überwiegende Teil dieser Menschen ist ein bisschen „anders“, eher kann man sagen „besonders“. Im Erbgut, welches jeder Mensch hat, liegt der Grund für das „Besondere“. Dort wird ein kleiner Teil – ein Chromosom- vermisst. Das Fehlen dieses Teils bewirkt, dass die Frauen und Mädchen eben besonders sind.

Vergleich: Stell dir ein Feld mit roten Tulpen vor. Irgendwo, mitten im Feld steht plötzlich eine gelbe Tulpe. Wenn du genau hinsiehst, findest du auch noch weitere davon. Es ist doch eigentlich sehr schön, dass das immerwährende Rot, durch einen kleinen Farbtupfer aufgelockert ist, oder? Das ist nicht so langweilig, geradezu erfrischend und schön!

Manchmal kommt es vor, dass eine gelbe Blume nicht ganz so gerade gewachsen ist, wie fast all die Roten. Vielleicht fehlt auch eines der
Blütenblätter! Wenn das so ist, dann stimmt mit der gelben Blume vielleicht etwas nicht so ganz. Vielleicht muss der Stil aufgerichtet werden? Vielleicht ist das alles aber auch nicht so schlimm.

Manche Frauen und Mädchen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom haben Krankheiten, wie bei den Blumen, bei denen ein Blütenblatt fehlt. Diese Menschen müssen dann zu einem Arzt, der versucht zu helfen. Vielleicht haben sie etwas am Herzen oder sie bleiben etwas kleiner als andere. Es gibt ein paar andere mögliche Unterschiede in der Entwicklung, wenn man ganz genau nachsieht.

Wichtig ist: Nur Veränderungen, die die gelbe Blume wirklich gefährden, müssen vom Blumen-Arzt behandelt werden! Ansonsten freuen wir uns mit den gelben Tulpen, denn sie sind „besonders“ und so schön, wie die anderen.

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