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Das Ullrich-Turner-Syndrom

Was ist das eigentlich?

Das Ullrich-Turner-Syndrom (kurz UTS), oder auch nur Turner-Syndrom genannt, ist eine Chromosomensatzvariation. Benannt wurde es nach den Ärzten, die es entdeckten und erforschten.

Chromosomen sind die Träger unserer Erbinformationen. Sie bestehen aus unserer DNA. Menschen haben in der Regel 46 Chromosomen in jeder Körperzelle. Mit zwei X – oder einem X – und einem Y – Chromosom

Wenn es bei der Zellteilung der Ei- oder Samenzelle zu einer fehlerhaften Verteilung kommt, hat ein Embryo jedoch eine veränderte Chromosomenzahl. 

Im Falle des Turner-Syndrom wird beim Fehlen des X in jeder Zelle von einer Monosomie (45,X) gesprochen. Dabei war meist noch vor der Befruchtung die Chromosomenanzahl in Ei- oder Spermienzelle verändert. 

Es kommt jedoch auch vor, dass in einigen Körperzellen beide Geschlechtschromosomen vorhanden sind. Dann wird von Mosaik (Form) gesprochen. Dabei tritt der Verlust erst während der embryonalen Zellteilung nach der Befruchtung auf. 

Das Turner Syndrom kann in verschiedenen Stadien des Lebens diagnostiziert werden.

  • Zufällig in der Schwangerschaft durch die frühen Bluttests oder weil durch Indikatoren wie Wassereinlagerungen, die Nackenfalte, fetale Auffälligkeiten zu einer Testung geraten wird
  • Nach der Geburt können geschwollene Hände und Füße, eine zarte Statur oder Herzprobleme zu weiteren Untersuchungen führen
  • In der Kindheit fällt meist die Größe im Verhältnis zu Gleichaltrigen aus dem Rahmen und zu einer endokrinologischen Klärung wird geraten
  • In der Jugend führen Indikatoren wie Kleinwuchs, ausbleibende Menstruation und eine mangelnde körperliche Entwicklung zur Abklärung
  • Im Erwachsenenalter kommt es durch einen unerfüllten Kinderwunsch, geringe Statur in Verbindung mit Hör-, Herz- oder Blutdruckproblemen zur Diagnostik

Durch Entnahme einer Blutprobe, Fruchtwasser oder eines anderen Gewebes und Untersuchung des genetischen Materials wird die Diagnose bestätigt.

Wie wirkt sich das Fehlen eines zweiten X-Chromosom in allen oder manchen Körperzellen aus? 

Die Variabilität ist enorm. Die Liste mit Eventualitäten ist lang. Sowohl beim Erscheinungsbild als auch bei weiteren Befunden. Bei allen möglichen Symptomen spielt jedoch auch die individuelle Vererbung, also die Familienanamnese, eine Rolle.  

Die Hauptsymptome sind eine geringe Körpergröße, unterentwickelte Eierstöcke und eine ausbleibende Pubertät. Im März 2021 ist eine neue Patienteninformation hier erschienen. Seit April 2019 werden spezielle und interdisziplinäre Behandlungszentren in Deutschland sukzessive aufgebaut. Um die Betreuung zu gewährleisten und den 2017 erschienenen internationalen Leitlinien mit empfohlenen regelmäßigen Untersuchungen nachzukommen.
Empfohlen wird besonders: Blutdruckmessung, Bestimmung von Blutzucker, Blutfetten, Leberwerten, Herz-Ultraschall, HNO-, Haut- und augenärztliche Kontrollen. Gut zu wissen ist, dass Typ 2-Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, Osteoporose und Zöliakie überdruchschnittlich häufig auftreten.

Und mittlerweile sind in Bezug auf das Ullrich-Turner-Syndrom Punkte wie die Intersexualität (siehe hier) oder Jungen/Männer mit UTS aufgekommen und werden diskutiert.

Erklärung „Was ist Ullrich-Turner-Syndrom?“ in Englisch aus dem WWW: 

Erklärungen für Kinder:

Ein Ansatz zur Erklärung ist die „Baustein“-Verbildlichung. Sie besagt, dass jeder Mensch aus 46 Bausteinen besteht. Beim UTS fehlt ein Baustein oder ist kaputt. Das führt dann zu…

Eine weitere Herangehensweise formulierte Dr. Jens Pagels – Chefarzt am St. Josef Krankenhaus Moer. Ich darf diese wunderschöne Erklärung hier teilen. (Vielen Dank!) 

Was ist das UTS?

Mädchen und Frauen mit einem Ullrich-Turner-Syndrom sind bei Weitem nicht alle krank! Der überwiegende Teil dieser Menschen ist ein bisschen „anders“, eher kann man sagen „besonders“. Im Erbgut, welches jeder Mensch hat, liegt der Grund für das „Besondere“. Dort wird ein kleiner Teil – ein Chromosom- vermisst. Das Fehlen dieses Teils bewirkt, dass die Frauen und Mädchen eben besonders sind.

Vergleich: Stell dir ein Feld mit roten Tulpen vor. Irgendwo, mitten im Feld steht plötzlich eine gelbe Tulpe. Wenn du genau hinsiehst, findest du auch noch weitere davon. Es ist doch eigentlich sehr schön, dass das immerwährende Rot, durch einen kleinen Farbtupfer aufgelockert ist, oder? Das ist nicht so langweilig, geradezu erfrischend und schön!

Manchmal kommt es vor, dass eine gelbe Blume nicht ganz so gerade gewachsen ist, wie fast all die Roten. Vielleicht fehlt auch eines der
Blütenblätter! Wenn das so ist, dann stimmt mit der gelben Blume vielleicht etwas nicht so ganz. Vielleicht muss der Stil aufgerichtet werden? Vielleicht ist das alles aber auch nicht so schlimm.

Manche Frauen und Mädchen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom haben Krankheiten, wie bei den Blumen, bei denen ein Blütenblatt fehlt. Diese Menschen müssen dann zu einem Arzt, der versucht zu helfen. Vielleicht haben sie etwas am Herzen oder sie bleiben etwas kleiner als andere. Es gibt ein paar andere mögliche Unterschiede in der Entwicklung, wenn man ganz genau nachsieht.

Wichtig ist: Nur Veränderungen, die die gelbe Blume wirklich gefährden, müssen vom Blumen-Arzt behandelt werden! Ansonsten freuen wir uns mit den gelben Tulpen, denn sie sind „besonders“ und so schön, wie die anderen.

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