Diagnose

Der Tag der Seltenen Erkrankungen 2024 am seltensten Tag des Kalenders: Seit 2008 ist weltweit am letzten Februartag der Rare Disease Day. Für Aufmerksam- und Sichtbarkeit. Für mehr Forschung, neue Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten, verbesserte Rahmenbedingungen und eine gesicherte Versorgung. Für weltweit ca. 300 Millionen Menschen, die mit seltenen Erkrankungen leben, ihre Dazugehörigen und unterstützende Kräfte. …

„Kunstaktion „Selten allein“ zum Rare Disease Day 2024“ weiterlesen

Weltweit wird im Februar und im Besonderen am letzten Tag des Monats auf seltene Erkrankungen aufmerksam gemacht. „Selten“ bedeutet in Europa, dass nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen mit einer bestimmten Diagnose leben. Für sich genommen mögen die einzelnen Erkrankungen selten sein, doch zusammengenommen sind es viele. Es gibt Tausende vielfältige und verschiedene …

„zwei Leseempfehlungen zum Rare Disease Day 2023“ weiterlesen

Seit 10 Jahren ist die Monosomie X ein Teil unserer Familiengeschichte. Gehört als Puzzleteil zum Sein meiner Tochter dazu. Wegen der pränatalen Feststellung, meiner Unkenntnis und, weil sich einfach auch erst zeigte, wie die chromosomale Variante sich auswirkt, brauchte es Zeit bis es „passte“ und sich dieses Puzzleteil in das Gesamtbild einfügte. Das ist ein …

„die Monosmie X und wir“ weiterlesen

Wie zur Aufmunterung schien die Sonne ins Krankenhauszimmer. Dort lag das Tochterkind vor und das Schlimmste hinter uns… Auf in die Rettungsstelle Am Abend zuvor kamen wir kurz vor 22 Uhr in einer Rettungsstelle an. Erst ging es zügig. Die Aufnahme. Das erste Gespräch. Die erste ärztliche Einschätzung. Nach 20 Minuten waren wir vom Röntgen …

„auf in die Rettungsstelle und was dann geschah“ weiterlesen

Innenperspektiven werden geteilt, wenn Menschen von ihren Erfahrungen und Gedanken berichten. Dieses Teilen ist besonders im Zusammenhang mit Diagnosen sowie Tabu- und Nischenthemen wertvoll, bereichernd, ermutigend und so viel mehr. Am dritten Dezember 2014, passenderweise am internationalen Tag der Menschen mit Behinderungen, erblickte mein Buchbaby „X-MAL ANDERS Ullrich-Turner-Syndrom! Ja, und?!“ das Licht der Welt. Als …

„Aufruf zur Beteiligung an einem neuen Buchprojekt“ weiterlesen

Da sitze ich nun und verpacke die Geschenke für mein Wunderkind und wische die Tränchen aus dem Augenwinkel. Vor fast acht Jahren erblickte meine Tochter das Licht der Welt. Das Bangen hatte ein Ende. Die Spätabtreibung war keine Option für mich gewesen, aber kursierende Zahlen hatten mir Angst gemacht. 98 bis 99 % der Feten …

„wie schön, dass du vor acht Jahren geboren bist“ weiterlesen

Der bewusstseinsstiftende Tag der seltenen Erkrankungen, seit 12 Jahren immer am letzen Tag im Februar, wird ausgerufen für Kinder und Erwachsene (4 Millionen allein in Deutschland), die mit einer seltenen Erkrankung leben. Ich würde meine Tochter zwar nicht als krank bezeichnen bzw. das Ullrich-Turner-Syndrom nicht als Krankheit, selten ist es trotzdem. Und eine interdisziplinäre Behandlung …

„RARE DISEASE DAY 2019 – Zeichen für die Seltenen“ weiterlesen