Am 26. und 27. September 2019 kamen in Berlin-Schönefeld etwa 350 verschiedenste Vertreter*innen aus Medizin, Wissenschaft, Forschung, Industrie, Politik und Selbsthilfeorganisationen zusammen, um die Versorgungslage für Menschen mit Seltenen Erkrankungen zu thematisieren, zu diskutieren und Zukunftsaufgaben zu formulieren.

NAKSE war eine nationale Konferenz der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. in Kooperation mit den Zentren für Seltene Erkrankungen. Neben Grußworten und Impulsvorträgen fanden Podiumsdiskussionen statt. Am ersten Tag ging es in zwei Themenblöcken um diagnostische Möglichkeiten. Am zweiten Tag befasst sich ein Themenblock mit dem Zugang zu guten Arzneimitteln und ein dritter Themenblock widmete sich den 35 Zentren für Seltene Erkrankungen.

Wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen ein spezifisches Krankheitsbild aufweisen, gilt das in Europa als selten. Die Bandbreite und Vielschichtigkeit des Auftretens ist enorm, sodass der Weg zu einer gesicherten Diagnose fünf bis sieben Jahre dauern kann und dann mangelt es an Kenntnissen und wirksamen Therapien&Medikamenten für ca. 8000 Seltene Erkrankungen und rund 4. Millionen Menschen in Deutschland. Für diese Menschen ist die ACHSE eine laute und unermüdliche Stimme, ihr bestehen wurde bei einer Abendveranstaltung am Donnerstag gefeiert.

Vernetzen, Expertise teilen, Wissen austauschen und sich auf Veränderungsvorschläge einigen, um so Fortschritte erzielbar machen. Gemeinsam besser versorgen – so das Kredo der Veranstaltung.

Denkanstöße und Statements

Sollten mit der Gesundheit von Menschen Erträge erzielt werden? Das deutsche Gesundheitssystem steckt viel Geld, in die Bereiche, in denen ein (finanzieller) Gewinn erhofft wird. Seltene Erkrankungen passen oft nicht in die Schubladen des abrechenbaren Gesundheitssystems und fallen durch das Raster zum Beispiel bei Arzneimittelentwicklung, Pflegeversicherung und Nachteilsausgleichen.

Mit einem eindrücklichen Video über ihre Geschichte und den Verein „Hand in Hand Deutschland e.V.“ präsentierten Birgit Hardt und Folker Quack die Patientensicht. Für ihren Sohn Dario, der mit Tay-Sachs und Sandhoff lebt, kämpfen sie an vielen Fronten. Ehrenamtlich. Für internationale Vernetzung, Spenden zur Grundlagenforschung, Zentrenarbeit und mit der Finanzierung für den Verein. Wegen der Pauschalförderung soll nun der Geldhahn abgedreht werden.

Yann le Cam von EURORDIS plädierte (ebenfalls) für eine grenzübergreifende Gesundheitsversorgung, nachhaltige Entwicklung, betonte den Mehrwert der Gemeinschaft und machte auf die Menschenrechte (Inklusion) aufmerksam. Kein Land kann all die Herausforderungen (z.B. Forschungsaktivitäten, Zulassung von Medikamenten) allein überwinden. Es braucht pharmazeutische EU-Gesetze, eine Zusammenarbeit von Mediziner*innen unterschiedlicher Länder und Behörden, europäische Praxisleitlinien, Finanzierungsmittel und eine Plattform sowie gemeinsame öffentliche Aktionen und Standards für 30 Millionen Menschen mit Seltenen in Europa.

diagnostische Versorgungspfade

Sandra Mösche (Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen e.V. – EAS) legte dar, welche Bedeutung eine gestellte Diagnose haben kann. Sie verhindert nämlich unnötige (weitere) Behandlungen und befähigt Entscheidungen diesbezüglich treffen zu können sowie die Diagnose in anderen Lebensbereichen wie der künftigen Familieplanung zu berücksichtigen. Gleichzeitig fragt sie offen: Welche Art von Finanzierung braucht es zur sorgfältigen (nicht schnellen, damit Fehler vermieden werden) Diagnosefindung und Vernetzung von Spezialkliniken und regionalen Versorger*innen?

2010 wurde das „Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen – NAMSE“ gegründet. Im Zuge dessen wurden Maßnahmenvorschläge erarbeitet, an deren Umsetzung seit 2013 gearbeitet wird (TRANSLATE-NAMSE). Seit 2017 (durch die Förderung aus dem Innovationsfonds des Gemeinsamen Bundesausschusses) werden diese angegangen. Daher gibt es mittlerweile interdisziplinäre Zentren für Seltene Erkrankungen (ZSE) sowie eine Struktur. Ein Ziel ist eine wohnortnahe Versorgung zu ermöglichen, die derzeit noch nicht gegeben ist.

Die Zentrenstruktur ist von großer Bedeutung, Dr. Christiane Stieber (ZSE Bonn) verdeutlichte das. Es bestehen Kernprobleme in der ambulanten Versorgung etwa mit dem Haus- oder Facharzt, dem MDK oder der KK, soziale Unterstützung fehlt und Hilfesuchende können in finanzielle Schwierigkeiten kommen. Hausärzte besitzen zu wenig Expertise, was bei ca. 8000 Seltenen Erkrankungen, 80% davon mit genetischer Ursache und ca. 20.000 Genen, nicht überrascht. Die Diagnostik ist aufwenig, schlecht vergütet und wird begleitet von Regressangst.

Es wird ein Ausbau der Sprechstunden für Patienten ohne Diagnose und eine bessere Translation in die ambulante Versorgung gefordert. Eine Sensibilisierung der Mediziner*innen und der Ausbau der studentischen Ausbildung an Zentren. Außerdem sollte die Entwicklung und der Einsatz von computerbasierter diagnostischer Entscheidungsunterstützung gefördert und regulatorisch ermöglicht werden. Diese Verfahren sollten in den Medizincurricula sowie in der ärztlichen Aus- und Weiterbildung verstärkt berücksichtigt werden.

Warum brauchen wir Diagnosen? Sind sie nicht auch Labels?, frage ich mich. Doch sie schützen mehr als gedacht vor dem „psychosomatische Problematik“- Abstempeln und aus der Schublade heraus, ist eine bessere Versorgung möglich. Außerdem kann so einer Tabuisierung von (unsichtbaren) Krankheiten in der Gesellschaft entgegengewirkt werden.

Antworten finden – hilfreiche Tools

Digitalisierung – ein integraler Begriff – kann bei der Diagnose(stellung), bei der Findung passender Versorgung, bei der Anwendung von Therapien und der Vernetzung von Menschen sowie Chancen helfen.

differenzialdiagnostische Herausforderung meistern

„Wenn sie Hufschläge hören, denken sie an Pferde, nicht an Zebras.“ – der Satz wird dem amerikanischen Mediziner Th.E.Woodward zugeschrieben. Der Gedanke ist namensgebend für die medizinische Suchmaschine „FindZebra“. Neben dieser englischsprachigen Plattform gibt es noch „Phenomizer„, um besonders genetisch determinierte Erkrankungen zu finden, und „Orphanet„, eine europäische Datenbank. Die präzisen, spezialisierten und kostenfreien Diagnosesysteme dienen der Identifizierung von Seltenen Erkrankungen.

„Symptoma“ hingegen kann mehr von Patienten genutzt werden.

Orientierung finden bei „HILFE FÜR MICH“

Dem Online-Wegweiser „Hilfe für mich„, welcher vom Pharmaunternehmen Pfizer zusammen mit Mediziner*innen und Patientenorganisationen entwickelt wurde, wurde eine Rubrik für Seltene Erkrankungen hinzugefügt. Der Navigator widmet sich der Orientierung und Unterstützung in der Versorgungslandschaft, bietet aufbearbeitete medizinische Informationen, die auch befähigen wollen gezielte Fragen zu stellen, und zeigt Alltagshilfen zum Beispiel bei sozialrechtlichen Themen oder der finanziellen Absicherung auf. Ein Patientenpfad kann individuell angelegt werden, ansonsten sind die Antworten im Bereich der Seltenen allgemein gehalten, verweisend und ebend der Orientierung dienlich.

Überblick mit dem SE-Atlas

Das Informationsangebot „SE-Atlas“ ist eine Maßnahme des Nationalen Aktionsplans (NAMSE) und kann als gebündelter Versorgungsatlas (ist auch in Form einer Karte aufgebaut) gesehen werden, als Suchwerkzeug, um entsprechende Fachgebiete und Anlaufstellen auffindbar zu machen und als Recherchetool mit Kontaktinformationen. Selbsthilfeorganisationen können sich dort ebenfalls präsentieren. Mit Transparenz und Qualität werden die Daten so nutzbar gemacht, dass sie sowohl für Experten als auch die breite Öffentlichkeit einen Erkenntniszuwachs bringen.

mit BetterDoc den passenden Arzt finden

BetterDoc ist ein Serviceportal, welches Patienten hilft einen spezialisierten Facharzt oder eine Klinik für eine Zweitmeinung, passende Behandlung oder anstehende Operation zu finden. Nachdem die eigenen Telefonnummer hinterlassen wurde, wird innerhalb von 48 Stunden bei einem kostenfreien telefonischen Erstgespräch mit einem Arzt oder medizinischen Berater die Anfrage bzw. der Gesundheitszustand erörtert. Anschließend wird der Fall erfasst und eingeschätzt. Informationen zu geeigneten Anlaufstellen werden schriftlich übermittelt und telefonisch besprochen. Auf Wunsch werden Termine vereinbart und es gibt eine zweijährige Betreuungsphase für Rückfragen ect. Besonders für Menschen mit seltenen oder komplexen Erkrankungen eine nützliche Hilfestellung. Allerdings entstehen einmalig Kosten von 199€, die jedoch von manchen Krankenkassen übernommen werden.

über 15 Jahre macht sich ACHSE für die Waisen der Medizin stark

Seit 2004 macht sich die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen bundesweit als Dachverband mit und für Menschen mit Seltenen Erkrankungen stark und vertritt die Interessen in Gesellschaft, Medizin, Wissenschaft, Politik und Forschung. Aus 17 Gründungsorganisationen sind mittlerweile über 120 Mitgliedsorganisationen geworden.

Die ACHSE hat es sich zur Aufgabe gemacht Wissen zu vernetzen, Krankenkassen zu mobilisieren, Informationen zu verbessern, Forschung zu fördern und Öffentlichkeit zu schaffen.

Sie berät ratsuchende Mediziner*innen bei der Diagnosefindung, hört zu, nimmt Ernst und fordert ein, dass Patienten einbezogen werden. Sie begleitet mit Fortbildungen und unterstützt bei der Gründung neuer Selbsthilfeorganisationen. Die ACHSE vertritt (nicht nur im Nationalen Aktionsbündnis) die Patientenseite und ist die einzige krankheitsübergreifende Anlaufstelle für alle Akteure im Gesundheitssystem.

Die Arbeit der letzten 15 Jahre wurde am Abend des 26. September 2019 gewürdigt und gefeiert. Und auch in den nächsten Jahren lautet das Motto „Den Seltenen eine Stimme geben“.

Zugang zu guten Arzneimitteln

Am Freitagvormittag ging es mit einem zweiten Themenblock weiter.

Stephan Kruip (Mukoviszidose e.V.) berichtete aus der Sicht von Patienten über Arznei. In einem Gesundheitssystem mit begrenzten Ressourcen muss die Zuteilung der Mittel abhängig vom Gesamtnutzen für den Einzelnen erfolgen. In „Heilkunde“ (z.B. Ernährungsberatung, Sportangebote, Physiotherapie) zu investieren kann die Lebensqualität verbessern und sinnvoller sein als teure Medikamente mit Nebenwirkungen.

Er äußerte Kritik an der Preisgestaltung der Orphan-Drug-Hersteller und empfiehlt die Preise an den anhand klinischer „real-life“-Daten ermittelbaren Patientennutzen zu koppeln sowie mit anderen Ländern abzustimmen.

Die Orphan-Drug-Verordnung (141/2000) hat dazu geführt, dass mehr Medikamente für Seltene entwickelt und zugelassen wurden. Dr. Frauke Naumann-Winter (Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte) und im Anschluss Dr. Antje Behring (Gemeinsamer Bundesausschuss) sprachen über das Davor und Danach bei der Zulassung.

Für mehr Anträge auf Ausweisung als „orphan“ im Rahmen eines freiwilligen und kostenfreien Verfahrens bei der europäischen Arzneimittelbehörde wird auf Anreize statt Verpflichtungen gesetzt. Schwierigkeiten begründen sich durch explorativ ausgerichtete Studiendesigns, fehlende Kontrollgruppen, intermediär begrenzte Endpunkte, fragliche Follow-ups, unklare klinische Relevanz, einzureichende Studien nach der Zulassung und bei der Erhebung von Daten zur Evidenzgenerierung.

Das AMNOG-Verfahren (Arzneimittelmarktneuordnungsgesetz), die Problematik der Datenerhebung nach der Zulassung (dazu sprach Martina Ochel von Sanofi-Aventis), die Bezahlbarkeit (dazu kam PD Dr. Thorsten Wolf von Pronova BKK zu Wort) und die Zukunftsperspektive wurde thematisiert.

Zusammenfassend würde ich meinen, dass der Fokus auf einheitlichen europäischen Strategien zur Zulassung und Nutzenbewertung liegen muss, damit Deutschland mit seiner Preispolitik nicht dazu beiträgt, dass sich Menschen in anderen Ländern „Orphan-Drugs“ nicht leisten können. Je weniger Patienten behandelt werden können, desto höher werden die Preise. Innovationen müssen kostengünstiger werden. Eine Gewinnklausel zur Reinvestition könnte eingebracht werden sowie vernetzte systematische (Grundlagen)Forschung und internationale Studien.

qualitätsgeprüfte und finanzierte Kompetenzzentren

Durch das NAMSE-Zentrenmodell gibt es 35 krankheitsübergreifende Referenzzentren Typ A zur ambulanten und stationären Versorgung, zur überregionalen Steuerung, zur Entwicklung von Diagnostik- und Therapiestandards und Forschungsinfrastruktur sowie zur Aus-, Fort- und Weiterbildung. Es gibt spezifische Fachzentren Typ B und Kooperationszentren Typ C zur ambulanten Versorgung bei klarer Diagnose.

Perspektivisch geht es um eine Zertifizierung der Zentren, eine eigene Rechtsgrundlage für die Versorgungsstruktur, nicht definiert auf einzelne Erkrankungen, und eine langfristige gesicherte Finanzierung nebst adäquater Vergütungsregelungen. Die Zentren stehen für interdisziplinäre Fallkonferenzen, Unterstützung anderer Leistungserbringer, Fachexpertise und für eine Informationsplattform. Dazu braucht es zum Beispiel kompatible IT-Lösungen und eine vollständige Kodierung von Seltenen (zumindest in den Zentren).

Die Behandlung sollte um den Patienten herum gestaltet werden. Nach der Diagnostik möglichst wohnortnah. Dafür braucht es die Typ C-Zentren, was qualifizierte Fachärzte in der eigenen Region wären.

Die Bedeutung professionalisierter Patientenarbeit innerhalb dieser Struktur, der Lotsenfunktion, wurde nochmal aufgegriffen. Ein Fallmanager bzw. medizinischer Koordinator für die Organisation des Alltags, Logistik&Struktur in der ambulanten Versorgung sowie Betreuung der Angehörigen als neue Berufsgruppe wurde angesprochen.

Warum wird viel Geld für Medikamente ausgegeben, aber Behandelnde nicht entsprechend bezahlt? Die Sektorentrennung wurde also debattiert. Ganz klar hier braucht es Regularien vom Bundestag.

Was muss sich noch tun?

• Immer weiter Bewusstsein für seltene und komplexe Erkrankungen schaffen. Keine Stigmatisierung. Keine Tabuisierung.
• Kommunikation auf allen Ebenen mit allen Akteuren koordinieren und sektorenübergreifende Arbeit nebst Nutzung aller Kompetenzen vorantreiben.
• Integration der Selbsthilfe in das Gesundheitssystem als strukturelles Element, Anerkennung der Expertise von Selbsthilfeorganisationen sowie Stärkung von Patientenrechten. Daneben braucht es Finanzierungsrichtlinien der Selbsthilfeförderung.
• Es reicht nicht Zentren zu gründen. Sie müssen auch finanziert werden. NAMSE muss auch über das Jahr 2023 hinaus finanziert werden.
• Es braucht einen transparenten Umgang mit (vorhandenen) Daten, und eine strukturierte Verwaltung, eine aktuell bleibende Datenbank, find- und nutzbar, eine Dokumentation in internationalen Registern sowie eine akkurate technische nebst rechtliche Grundlage
• europäisches Referenznetzwerk – nicht nur die Krankheiten sind selten, auch Experten und Daten
• Multidisziplinarität als Behandlungsprinzip
• unbürokratischere Unterstützung von Krankenkassen
• Die Politik muss handeln, eine Rechtsgrundlage für Versorgungsstrukturen für Seltene im SGB V schaffen sowie eine gesetzliche Verpflichtung zur adäquaten Vergütungsregelung.
• Verbesserung der Abrechnungsmöglichkeiten direkter (z.B. Spezialsprechstunden) und indirekter (z.B. Recherche, Dosismodifikation) Versorgungsleistungen, Vernetzungsaufgaben sowie Wissenstransfer
• Es braucht eine Implementierung eines Transitionskonzepts.
• Es braucht Forschungsförderung.
• Regelmäßige (zentrumsbezogene) Weiterbildungsveranstaltungen und generell das Thema „Seltene“ in der Ausbildung
• bessere Nutzenbewertung von Medikamenten auch nach der Zulassung – Arznei muss sich lohnen, aber bezahlbar sein
• …

Gemeinsam besser versorgen

Wenn sich Experten zum Austausch treffen, nutzen sie Fachtermini und tauchen in die Materie ein. Impulse, Vorstellungen, Forderungen, Diskussionen und gestellte Fragen waren wesentlich tiefergehender und sachkundiger als ich es hier abbilde. An zwei Tagen wurden nicht alle Probleme bis ins Detail beleuchtet und gelöst, aber der Fokus wurde ausgerichtet und es wurden detaliertere Aufgaben sowie die Gespräche transkribiert. Es hat sich in den letzten Jahren schon einiges entwickelt und Verbesserungen wurden angeschoben, aber es bleibt eben noch viel zu tun.

Fortschritt mit der Entwicklung. Gemeinsam. Für Lebens- und Versorgungsqualität.

Die Atmosphäre war zukunfts- und lösungsorientiert. Es gab Möglichkeiten zum Netzwerken bei leckerem Essen, eine informative Posterausstellung zu betrachten und einige Menschen wie Eva Luise Köhler (Schirmherrin der ACHSE) und Sabine Weiss (Parlamentarische Staatssekretärin beim Bundesminister für Gesundheit), welche die Notwendigkeit der bemerkenswerten Arbeit der ACHSE verdeutlichten.

Es wird sich zeigen, was in zwei Jahren bis zur nächsten Konferenz angegangen wurde. Das Thema ist also noch lange nicht beendet.

Das Graphic Recording stammt von Anne Lehmann.