128. Februar 2019

RARE DISEASE DAY 2019 – Zeichen für die Seltenen

Der bewusstseinsstiftende Tag der seltenen Erkrankungen, seit 12 Jahren immer am letzen Tag im Februar, wird ausgerufen für Kinder und Erwachsene (4 Millionen allein in Deutschland), die mit einer seltenen Erkrankung leben. Ich würde meine Tochter zwar nicht als krank bezeichnen bzw. das Ullrich-Turner-Syndrom nicht als Krankheit, selten ist es trotzdem. Und eine interdisziplinäre Behandlung und Wissen von Nöten. Wir balancieren auf einem schmalen Grad zwischen Dramatisierung und Bagatellisierung.

Wie passend ist da das diesjährige Thema, was sich auf die Brücken zwischen Gesundheits- und Sozialwesen konzentriert.

Der Anfang

Hinter mir liegt keine kräftezehrende Odyssee. Die Zahl der Chromosomen ist begrenzt und „beim pränatalen Zählen“ ging die Rechnung nicht auf.

Ich bin kein Einzelfall. Die vermehrte Anwendung pränataler Bluttests bzw. generell die vorgeburtlichen Untersuchungen – wie bei mir eben – führen häufiger zur zufälligen Diagnose „Ullrich-Turner-Syndrom“. Das durchschnittliche Feststellungsalter liegt dennoch bei neun Jahren. Das lässt sich durch die zwei Leitsymtome „Kleinwuchs“ und „nicht funktionierende Eierstöcke“ erklären, deren Auswirkungen erst im Laufe der Entwicklung offensichtlich werden. Doch muss das sein?

Das (ergebnislose) Tingeln von Arzt zu Arzt blieb mir also erspart. Ich bekam eine Diagnose für das Leben, was vor sieben Jahren in mir heranwuchs.

Obwohl ich die Humangenetikerin als sympathisch in Erinnerung habe, wurde mir die Monosomie X aka das Ullrich-Turner-Syndrom mit Hilfe einer Broschüre von einem Pharmaunternehmen erklärt. Kompetente und fundierte Aufklärung stelle ich mir irgendwie anders vor. Seitdem ist es meine Aufgabe für das Gesundheitsmanegment meiner Tochter zu sorgen. Einen ganzheitlichen (Über)Blick zu behalten. Entscheidungen zu treffen.

Fragen über Fragen

Das UTS verursacht einen Mangel an Wachstums- und Geschlechtshormonen, dem kann mit Hormonersatztherapien entgegengewirkt werden. Doch welche, in welchem Alter und in welcher Form geben? Gibt es fortlaufend evidenzbasierte Informationen dazu? Werden/Wurden Langzeitstudien durchgeführt? Wie sieht es in anderen Ländern aus? Mit wem kann ich noch darüber reden?

Der Endokrinologe ist der erste Ansprechpartner. Das ist sein Gebiet. Doch auch er kann sich nur auf dem Laufenden halten, wenn Forschungsergebnisse, Zeit zum Austausch und zur Fortbildung etc. zur Verfügung stehen.

Ich lese also im Internet, tausche mich mit anderen Betroffenen aus über Anwendungserfahrungen und ihre Nutzung im Alltag, über Nebenwirkungen, damit ich je nach Fachbereich Fragen stellen und mögliche Hilfen auch einfordern kann.

Ein weiteres Themenfeld, was für uns noch Zukunftsmusik darstellt, viele aber bewegt, ist der Kinderwunsch. In den meisten Fällen können betroffene Frauen durch keine oder nur vereinzelte Eizellen nicht schwanger werden. Eizellenspenden sind allerdings in Deutschland verboten, wogegen kürzlich Klage eingereicht wurde.

Wäre es nicht sinnvoll im Zuge der Debatte um die Kassenleistung von pränatalen Bluttests und die Paragrafen 219a sowie 218 auch das Verbot der Eizellenspenden ethisch zu hinterfragen, umdenken anzuregen, Gesetzeslagen zu ändern, sodass Frauen die Möglichkeit haben gut informiert und selbstbestimmt entscheiden zu können?

Forschung für den Alltag

Ja, jedes Kind ist individuell, hat seinen eigenen Rhythmus. Oft dachte und denke ich dennoch „Das Kind sollte doch mal schlafen.“ oder zur Ruhe kommen. Meine Tochter scheint unendlich viel Energie zu haben. Was ein Wesenszug oder ein Erziehungsding sein kann, was aber ist, wenn es mit dem Ullrich-Turner-Syndrom zusammenhängt? Melatonin ist auch ein Hormon. Vielleicht wirkt sich das UTS nicht nur auf die Wachstums- und Geschlechtshormone aus, was wir ja auch nur wissen, weil es erforscht wurde…

Welche Rolle spielt die Wahrnehmungsverarbeitung dabei?In verschiedener Literatur wird eine Schwäche in der räumlichen Wahrnehmung bei „Betroffenen“ aufgeführt.

Wahrnehmung bzw. die Reizverarbeitung stellt einen komplexen Prozess dar, der Auswirkungen hat auf die Gestaltung der Beziehungen zur physischen und sozialen Umwelt.

Wenn die Reizverarbeitung durch das UTS beeinflusst wird, liegt für mich die Vermutung nah, dass sich das wiederum auf die Regulation/ das zur-Ruhe-kommen und den Schlaf auswirkt. Mit zunehmendem Alter pendelt sich das vielleicht ein, weil Strategien entwickelt wurden, aber im Kleinkindalter…

Wir leben in einer Leistungsgesellschaft voller Normen&Durchschnittswerte und wir brauchen für die Anerkennung eines Problems und Rücksichtnahme Klarheit. Fakten. Wenn – nennen wir es – Schlafstörung oder Regulationsschwierigkeit als valides Symptom anerkannt wäre, weil der Schlafbedarf&Co. untersucht wurden, würden die Unterstützungsangebote weniger auf die Korrektur von Erziehungsfehlern ausgerichtet. Was ziemlich viel Druck von den Familien nehmen würde.

Zeichen setzen mit Herz

Wem das jetzt zu viel Mimimi war, dem sei gesagt, dass mir bewusst ist, dass andere Menschen ganz andere Herausforderung meistern müssen. Nicht umsonst macht sich die Allianz chronischer seltener Erkrankungen (Achse e.V.) stark und fordert eine flächendeckende vernetzte Zentren-Struktur und eine nachhaltige Finanzierung, die eine kompetente, qualitativ hochwertige Versorgung der Patienten ermöglicht.

Meine Tochter ist mehr als ihr Chromosomensatz. Sie ist großartig. Punkt. Kein Aber. Ich will befähigt sein fundierte medizinische Entscheidung für sie zu treffen. Ich will, dass Behandelnde auch wirklich Experten sind, welche sich vernetzen und fortbilden. Ich will die Bedürfnisse meines Kindes, die von der Norm abweichen können, verstehen. Ich möchte, dass sie die Chancen des Gesundheitssystems nutzen kann.

Für sie und mich setze ich mein Zeichen für die Seltenen. Mit Herz. Welches mir das Tochterkind freundlicherweise und selbstbestimmt aufmalte. Für Solidarität. Für eine bessere Gesundheitspolitik. Für die Botschaft, dass wir über den Wert eines Lebens und wer darüber bestimmt, reden müssen.