Wissenswertes über das Ullrich-Turner-Syndrom

Ungefährt 12 000 bis 15 000 Frauen mit dem Ullrich-Turner-Syndrom leben in Deutschland. Damit fällt das Syndrom in die Kategorie „SELTEN“. Gleichzeitig ist es eher unbekannt in der Bevölkerung und variabl bzw. x-mal anders in seiner Form. 

Der Titel von Buch&Blog kommt nicht von ungefähr. Die Idee selbst natürlich auch nicht. Mehr Bekanntheit und Menschlichkeit soll der Chromosomenanomalie bzw. der (pränatalen) Diagnose den Graus nehmen. X-MAL ANDERS steht für Individualität und eben die Besonderheit des X-Chromosomen. 

Was für eine Besonderheit? Was ist WISSENSWERT, wenn es um das Ullrich-Turner-Syndrom geht? 

Mein herzlicher Dank richtet sich an Natalie. Sie ist vom Fach und hat sich die Mühe gemacht „den Hintergrund“ aufzudröseln. 

Bei der Monosomie ist die Fehlverteilung i.d.R. bei der Meiose (Reduktionsteilung zur Enstehung von Ei- und Spermienzellen mit einfachem Chromosomensatz) bei den Eltern aufgetreten, d.h. noch vor der Befruchtung war die Chromosomenanzahl in Ei- oder Spermienzelle verändert. Beim Mosaik hingegen tritt der Verlust erst während der embryonalen Zellteilung nach der Befruchtung auf. Je später dieser Verlust auftritt, desto mehr Zellen mit normalem Chromosomensatz hat der Embryo.

Jungen, Noonan-Syndrom und UTS 

Ich werde ab und zu gefragt, ob mein Sohn auch UTS hätte. Ich verneine. Und stutze. Was wäre, wenn? Was würde das für einen Unterschied machen? Heißt die Frage eigentlich: Ist er auch nicht „normal“? Oder wird „nur“ nach seinem Gesundheitszustand gefragt. 

Nehme ich mich zurück, steckt dahinter wohl die Frage: Gibt es auch eine männliche Form und demnach also Jungen/Männer mit UTS ? 

Auch ich fragte mich das. Stets erhielt ich die gleiche Erklärung und fand auch in der Literatur immer die selbe Antwort, dass nur weibliche Babies mit dem Syndrom geboren werden. 

Der Bezug des Syndroms zu den Geschlechtschromosomen (Frauen = XX und Männer = XY) machten diese Antwort für mich auch immer logisch. Das X gehört zum weiblichen Teil der Bevölkerung. Sobald da irgendwas mit Y ist, geht es um das männliche Geschlecht. 

Doch so einfach ist es dann doch nicht.

Wie in vielen Bereichen unseres Lebens müssen wir uns auch hierbei vom schwarz-weiß Denken verabschieden. Als Variation der Mosaik-Form, kann wohl ein atypisches UTS entstehen. Das bedeutet dann, dass auch Jungen/Männer das Syndrom haben können. Das ist selten. Aber nicht (mehr) unmöglich. Die Fachwelt muss sich darüber noch einig werden. 

Auf die Abgrenzung zum Noonan-Syndrom wird vielerorts hingewiesen. Hierbei treten ähnliche Symptome bei beiden Geschlechtern auf. Den Unterschied bringt dann eine Überprüfung der Chromosomen. Beim Noonan-Syndrom liegen keine Veränderungen in Anzahl und Struktur vor. 

Begrifflichkeiten 

Es täte mir leid, wenn ich mit meiner Formulierung/Ansprache jemanden ausgrenze und seine Existenz anzweifel. Die Mehrheit der Menschen mit UTS ist weiblich. Meine Tochter legt viel Wert auf ihr Mädchensein. Ich werde wohl weiterhin von Mädchen und Frauen mit UTS schreiben, weil ich keine (weiteren) Erfahrungen mit Jungen/Männern und UTS, sowie ihren Besonderheiten, habe. Manche Punkte – die Eizellenspende zum Beispiel – sprechen auch einfach nur Frauen an, dabei würde ich auf die männliche Erwähnung verzichten. Für die Zukunft nehme ich mir dennoch vor die Formulierung „Menschen mit UTS“ öfter zu verwenden. 

Wert lege ich auf das „mit“. Ich empfinde das Syndrom als Beiwerk. Es macht nicht die ganze Person aus. Gleichzeitig schreibe ich nicht von „Turner-Frauen“ oder „UTS-lerinnen“. Ich vermeide das. 

Betroffene schreibe ich im Übrigen sehr ungern, weil es für mich einen Beigeschmack von schwerem Schicksal hat. Ich verwende die Bezeichnung manchmal für einen besseren Lesefluss und, weil es mir an Alternativen fehlt. 

Am 29. Februar 2016 ist der „Tag der seltenen Erkrankungen“. Auf Facebook verfolge ich bereits den ganzen Monat die geteilten Informationen zum „Turner Syndrome Awareness Month“ – hier zum Bespiel. 
In dessen Sinne: „Spread the word, share the hope“…