Nachdem ich einen positiven Test ungläubig angestarrt hatte, wurde dann tatsächlich die Schwangerschaft mit meinem ersten Kind bestätigt. In der 11.SSW war die Nackentransparenz auffällig. Die Verdachtsdiagnose lautete „Trisomie 21“. Die Vorstellung zum frühen Fehlbildungsauschluss in der 13.SSW war dann ohne Ergebnis. In der 21. Woche wurde jedoch ein kontrollbedürftiger Befund hinsichtlich der fetalen Strukturen gestellt. Es folgte eine erneute Vorstellung zur Ultraschallfeindiagnostik in der 23. Woche. Dabei wurden eine singuläre
Nabelschnuraterie, eine Herzanomalie (Verengung der Aortenklappe) und eine
vergrößerte „Cisterna magna“ (ein mit Hirnflüssigkeit gefüllter Raum) festgestellt. Wir wurden auf die Möglichkeit der genetischen Beratung aufmerksam gemacht.

Im Anschluss an diese entschieden wir uns für eine Chorionzottenbiopsie
(Gewebeentnahme aus dem Mutterkuchen). Wir wollten zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft einfach nur irgendein Ergebnis. Keine Verdachtsdiagnosen. In der 24. Woche folgte die invasive Diagnostik und zwei Tage später wurde uns das Ergebnis mitgeteilt. Es lautete ungefähr so:

Statt der üblicherweise 46 Chromosomen sind nur 45 davon in
den Körperzellen vorhanden. Das X-Chromosom ist nur einmal vorhanden. Diese Monosomie X führt zu Symptomen des Ullrich-Turner-Syndroms.

Aus medizinischer Sicht waren zu diesem Zeitpunkt die Herztätigkeit und die fetalen Strukturen kontrollbedürftig. In der 28. und 33. SSW wurden vorsorglich Ultraschalluntersuchungen vorgenommen. Die Diagnoseliste wurde länger. Es folgten noch zwei Termine im Krankenhaus zur Geburtsplanung und kardiologischen Untersuchung. Es wurde festgelegt, dass man nach einer spontan einsetzenden Geburt dem Baby zur Sicherheit ein Medikament gebe. Dann könne in Ruhe das Herz untersucht werden und die anderen Symptome, die möglicherweise mit dem Ullrich-Turner-Syndrom einhergehen, können abgeklärt werden. Im Mutterleib waren die cardiotokographischen Befunde (also das CTG) beim Frauenarzt völlig unauffällig. 39+0 SSW wurde dann der Tag X. Die Geburt.

Dazwischen

Zwischen den Untersuchungen, vielmehr zwischen der auffälligen Nackenfaltenmessung und der Geburt liegt keine unbeschwerte und glückliche Schwangerschaft. Angst machte sich breit. Unaufhaltsam. Eine ständige Verunsicherung war mein Begleiter. 98% Sterblichkeit. Rückblickend steht eine Frage im Raum – was hatte ich davon? Was hat es mir gebracht, dass mein Ungeborenes untersucht wurde? Dass eine Biopsie vorgenommen wurde?

Ich konnte mich mit einem Thema und ganz viel Eventualitäten auseinandersetzen. Ich war traurig. Oft war ich auch wütend und frustriert. Alles Gefühle, die ich nicht mit einer Schwangerschaft verbinde. Das eine Schwangerschaft nicht jeden Tag ein Fest ist, ist mir vorher schon klar gewesen. Aber so viele schlechte Gefühle und Stress  sollte kein Ungeborenes erleben. Es kostete mich viel Kraft Freude zu finden.

Behinderung

Was macht das Ullrich-Turner-Syndrom? Was ist eine Chromosomenanomalie?
Syndrom, Anomalie, Auffälligkeiten – all diese Worte machten meine Tochter zu
einem unnormalen Wesen. Sie machten Krümelie behindert. Heute kann ich sagen: Nein, meine Tochter ist nicht behindert. Ihr Chromosomensatz ist verändert. Das ist alles. In der Schwangerschaft wussten wir nicht, wie Krümelie mit dem UTS sein würde. Die Auffälligkeiten am Herzen waren scheinbar ein typisches Merkmal. Was sollte noch dazu kommen? Sollte sie wirklich schwerwiegende gesundheitliche Probleme haben, die ein zukünftiges unbeschwertes Leben nicht zulassen?

Schlussendlich brachte mir die weiterführende Pränataldiagnostik nur eins: Kummer.

Heute sehe ich meine wunderschöne und eigensinnige Tochter und frage mich manchmal, wo sind sie den nun, die lebensunwürdigen Folgen und Probleme. Versteht mich nicht falsch, ich bin glücklich, dass es meiner Tochter so gut geht. Wenn man einen Makel an Krümelie finden will, weil da eine Diagnose gestellt wurde, kann man das. Muss man aber nicht. Im Kleinen – für die meisten Menschen verborgen – finden sie sich auch, die UTS-typischen Besonderheiten. Aber auch die machen Krümelie nicht weniger wundervoll. Herausgefordert werden wir. Behindert auch, weil das Kind nicht immer in den Rahmen passt. Aber das führen die Symptomlisten nicht auf.

Meine Entscheidung

Ich bin sehr froh, dass der Papa meine Entscheidung, bei einem zweiten Kind nur die nötigsten Untersuchungen durchführen zu lassen, mitgetragen hat. Pränataldiagnostik – Fluch und Segen zugleich. Es ist faszinierend sein
Ungeborenes in 3D zu sehen. Aber wir haben einen hohen Preis dafür gezahlt.

Und ich war nicht bereit ihn nochmal zu zahlen. Am Anfang habe ich mich manchmal gefragt, ob es die richtige Entscheidung war nur die nötigsten Untersuchungen zu machen. Heute kann ich sagen: Auf jeden Fall! Ich war unbelasteter, hatte Vertrauen und Zuversicht.

Und hätte mein zweites Baby nicht der Norm entsprochen, dann wäre das so gewesen. Ich brauchte mich nicht vorher verrückt machen.

Ich kann meine – vielmehr unsere – Entscheidungen von damals
nicht rückgängig machen. Ich kann aber daraus lernen. Und ich versuche dazu beizutragen, dass werdende Eltern weniger Unsicherheit und mehr Zuversicht haben, wenn sie den Befund Ullrich-Turner-Syndrom erhalten.

Lasst euer Ungeborenes nicht behindert werden. Natürlich sind alle Fälle individuell und es lässt sich nichts verallgemeinern. Aber nur die Worte „Syndrom“ und „Anomalie“ ohne alle Ausprägungen zu kennen, sollten in diesem Kontext kein Grund für mögliche schwerwiegende Folgeentscheidungen sein.

Anne

Anmerkung

Ich rate dazu einen pränatalen UTS- Befund unbedingt nach der Geburt genauer bestimmen zu lassen. Das Ergebnis kann hinsichtlich des Karyotypen abweichen.

Bei meiner Tochter wurde mit einem Jahr beim Endokrinologen Blut abgenommen und untersucht. Wurde in der Schwangerschaft noch das klassische Turner Syndrom (45,X) diagnostiziert, zeigte sich dann, dass eine Mosaikform vorliegt.

Es ist wichtig den Karyotyp zu kennen, da unterschiedliche potenzielle Gesundheitsprobleme damit verbunden sind.